Ihr Kontakt zur Humangenetik
Tel.: (089) 3068-2632
» E-Mail senden // » Notaufnahme

Diagnostik & Therapie bei genetischen Erkrankungen

In unserer Genetischen Sprechstunde, die wir gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik der Technischen Universität München am Klinikum rechts der Isar durchführen, untersuchen wir Kinder, bei denen der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung besteht. Ebenso werden die Humangenetiker bei den Kindern hinzugezogen, die stationär in unserer Kinderklinik liegen und bei denen abzuklären ist, ob eine genetisch bedingte Erkrankung bestehen könnte. Eine Vielzahl von – meist selten auftretenden – Syndromen oder Erkrankungen lässt sich auf Veränderungen in der Erbanlage, beispielsweise in den Genen, den DNA-Abschnitten oder Chromosomen, zurückführen.

Zu den genetisch bedingten Erkrankungen gehören beispielsweise:

  • zahlenmäßige Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, etwa das am meisten bekannte Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist (Trisomie 21)
  • strukturelle Veränderungen der Chromosomen
  • genetisch bedingte Erkrankungen, von denen die Eltern selbst möglicherweise überhaupt nicht betroffen sind, etwa die Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose oder die Bluterkrankheit
  • genetisch bedingte Erkrankungen, die unabhängig von den Chromosomen vererbt werden (sogenannte Mitochondriopathien) und sehr variable Krankheitsbilder zeigen

Detektivische Suche nach der Ursache – durch Mithilfe der betroffenen Familie

Genetische Erkrankungen zu diagnostizieren verlangt sehr viel Wissen und Erfahrung, aber auch die Mithilfe der betroffenen Familie. In einem ausführlichen Gespräch mit den Betroffenen sowie deren Familien sind viele Fragen zu beantworten. Ein Familienstammbaum, der mindestens drei Generationen umfasst, wird gemeinsam erarbeitet. Zudem sichten wir alle vorliegenden Befunde. Für die umfassende körperliche Untersuchung schaffen wir eine angenehme Atmosphäre. Ergibt sich aus den Ergebnissen eine eindeutige Erkenntnis, welche Erkrankung vorliegt, bieten wir eine entsprechende genetische Untersuchung an, um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen. Dafür ist eine Blutentnahme erforderlich. Wir informieren die betroffenen Familien ausführlich über die diagnostizierte Erkrankung, deren Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten. Unsere Termine sind von vorneherein so angelegt, dass wir für das Beratungsgespräch mindestens eine Stunde Zeit einräumen.

Aufwändige Labordiagnostik auch bei seltenen genetischen Erkrankungen

Haben Untersuchung und Anamnese, wie die Befragung in der Fachsprache genannt wird, kein klares Ergebnis erbracht, können wir dennoch meist eine genetische Untersuchung anbieten. Dadurch können wir eine genetische Ursache für die Erkrankung bestätigen oder ausschließen. Dazu ist eine Blutabnahme erforderlich.

Umfassendes Therapie-Angebot, auch für soziale und psychologische Themen

Ist die genetische Erkrankung diagnostiziert, machen wir – entsprechend dem aktuellen Stand der medizinischen Forschung – Therapie-Vorschläge, wobei wir oftmals andere Abteilungen der Kinderklinik Schwabing einbeziehen. Den kleinen Patienten und ihren Familien stehen wir mit Hilfsangeboten verschiedener Sparten unseres Hauses zur Seite – von der Ernährungsberatung bis hin zur Sozialberatung und der psychologischen Betreuung.

Beratung auch für bereits bekannte erblich bedingte Erkrankungen

Unsere genetische Sprechstunde steht nicht nur denjenigen Kindern und Eltern offen, die auf der Suche nach der Ursache für unerklärbare Symptome und Krankheitsverläufe sind. Sondern wir beraten auch Familien, denen die vorliegende Erkrankung bereits bekannt ist.

Informationen über die Wahrscheinlichkeit der Vererbung

Sehr häufig fragen die Eltern, wie hoch die Wahrscheinlichkeit sei, dass auch ein weiteres Geschwisterkind von der genetischen Erkrankung betroffen sein könnte. Auch das Risiko für die nächste Generation ist ein wichtiges Anliegen. Diese Themen erörtern wir in Ruhe mit den betroffen Familien.

Vorgeburtliche genetische Beratung in Zusammenarbeit mit der Frauenklinik

Werden bei den Ultraschall-Untersuchungen während der Schwangerschaft beim Ungeboren Auffälligkeiten beobachtet, sind gehäuft Fehlgeburten aufgetreten oder liegt aufgrund familiärer Vorbelastungen möglicherweise ein genetisches Risiko vor, dann untersuchen und beraten wir die Familien umfassend über die möglichen Risiken und Optionen. Dies geschieht meist im Institut für Humangenetik oder in Räumlichkeiten unserer Frauenklinik, mit der wir bei diesen Untersuchungen eng kooperieren. Wie auch immer das Ergebnis ausfällt: Wir beeinflussen die Ratsuchenden in keiner Weise, sondern überlassen ihnen stets die letzte Entscheidung.

Kosten werden von den Krankenversicherungen übernommen

Die Kosten der genetischen Beratung werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Bei Kassenpatienten benötigen wir eine Überweisung und die Versichertenkarte.

Humangenetik, Erbkrankheiten: unsere Medizin, Mitarbeiter und Kontakte

Diagnostik & Beratung bei genetischen Erkrankungen

Mit differenzierten Untersuchungsmethoden versuchen wir der Ursache auf die Spur zu kommen – ausführlich beraten wir möglichen Therapie-Optionen und Risiken bei weiterem Kinderwunsch.

Bei genetischen Erkrankungen: Diagnostik & intensive Beratung in München Schwabing

Behandlungsteam der Humangenetik

Vorgestellt: unsere betreuenden Ärzte der Humangenetiker, Pflegekräfte, Mitarbeiter.

Humangenetiker, unsere Spezialisten für Erbkrankheiten in München Schwabing

Kontakte, Sprechstunde und Anmeldung

Hier erhalten Sie die Öffnungszeiten und Kontakte des Schwerpunkts Humangenetik und der genetischen Sprechstunde. Wir sind für Sie da!

Genetische Sprechstunde für Kinder in München Schwabing