Phenylketonurie (PKU)

Etwa eines von 10.000 Kindern kommt in Deutschland mit einer Phenylketonurie, kurz PKU genannt, zur Welt. Die PKU ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung und wird von den Eltern an die Kinder vererbt.

Eiweiß reichert sich im Gehirn an

Den Betroffenen fehlt das Enzym, dass Phenylalanin spaltet. Dieser Eiweißbestandteil kommt in allen eiweißhaltigen Nahrungsmitteln vor und wird über die Ernährung zu sich genommen. Bei Patienten mit Phenylketonurie reichert sich Phenylalanin im Körper an und schädigt so z.B. das Gehirn.  

Neugeborenenscreening hilft Erkrankung erkennen

Beginnt die Therapie rechtzeitig, verläuft die Phenylketonurie ohne Symptome. Daher kommt der Früherkennung eine große Bedeutung zu. Im Rahmen des Neugeborenenscreenings werden Säuglinge bereits in den ersten Lebenstagen auf Phenylketonurie getestet. Dazu genügt ein kleiner Tropfen Blut.  

Unbehandelt führt es zu schweren geistigen Behinderungen

Typische Symptome der PKU zeigen sich unbehandelt erstmals im Alter von etwa 3 Monaten. Die Babys zeigen erste Entwicklungsstörungen und sind leicht erregbar.

Setzt jetzt keine Behandlung ein, kommt es zu einer verzögerten geistigen Entwicklung bis hin zu schweren geistigen Behinderungen. Epileptische Anfälle und eine gestörte Muskelspannung belasten die betroffenen Kinder. Schweiß und Urin haben einen unangenehmen Geruch. An der Haut zeigen sich Pigmentstörungen.  

Lebenslange Diät auf natürliche Eiweiße notwendig

Betroffene müssen lebenslang auf ihre Ernährung achten. Sie halten eine Diät ein, bei der sie Lebensmittel mit Phenylalanin meiden. Da die meisten natürlichen Eiweiße diesen Bestandteil enthalten, stehen für die Patienten spezielle synthetische Eiweiße zur Verfügung.  

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Prof. Dr. med. Stefan
Chefarzt, Direktor der Kinderklinik Schwabing
Prof. Dr. med. Stefan Burdach
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Prof. Dr. med. Stefan Burdach

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