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Klinikum Schwabing

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Ihr Kontakt zur Humangenetik

(089) 3068-2632

Humangenetik. Gendefekte erkennen und Auswege finden

Seit längerem schon rätseln verschiedene Ärzte, warum das ihnen vorgestellte Kind körperlich oder geistig hinter den Gleichaltrigen zurückbleibt. Eine körperliche Ursache lässt sich nicht finden, von den Ärzten vorgeschlagene Förderangebote bringen nicht die erwarteten Fortschritte. Andere Kinder zeigen Auffälligkeiten beim Wachstum, sind auffällig groß oder klein für ihr Alter oder ganz mager, obwohl sie am Essenstisch genauso gerne zulangen wie die Gleichaltrigen.

In diesen Fällen kann eine genetische Untersuchung oftmals Klarheit bringen. Diese Untersuchung ergründet, ob Veränderungen in der Erbanlage, also der Chromosomen oder der Gene, die Ursache für die auffälligen Symptome sein können. Auch Epilepsien, Organfehlbildungen (z.B. angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen), Bindegewebs- und Stoffwechselerkrankungen sind häufig genetisch bedingt.

Intensive Untersuchung und Beratung mit Zeit und Ruhe

In unserer speziellen Sprechstunde für Humangenetik nehmen wir uns sehr viel Zeit, um den Ursachen der Erkrankung auf die Spur zu kommen. Wir stellen Fragen zu den Krankheitssymptomen, aber auch zu Erkrankungen in der Familie.

Wir untersuchen die betroffenen Kinder von Kopf bis Fuß, da oftmals mehrere kleinere Auffälligkeiten auf ein genetisch bedingtes Syndrom hinweisen können.

In unklaren Fällen leiten wir Blut-Untersuchungen in die Wege, so dass wir Veränderungen in den Chromosomen oder Genen erkennen können. Hierbei verwenden wir neben den klassischen Untersuchungsmethoden inzwischen neueste Technologien wie z.B. die Gesamtgenomanalyse.

Liegen uns die Ergebnisse vor, führen wir ausführliche Beratungsgespräche mit den Eltern.

Vernetzte Therapien und wertvolle Anregungen für den Austausch mit Anderen

Genetische Erkrankungen sind meist nicht heilbar. Jedoch lässt sich oft die Entwicklung der Kinder begünstigen durch Therapien wie Physiotherapie oder Logopädie. Natürlich behandeln wir die Symptome der Erkrankung - zusammen mit den Kollegen aus unseren anderen Bereichen in der Schwabinger Kinderklinik.

Wir können - auch bei seltenen Erkrankungen - häufig Kontakte zu anderen Betroffenen und Selbsthilfegruppen herstellen. Dieser Austausch hilft denjenigen, die neu mit einer genetischen Erkrankung konfrontiert sind, oft sehr, wieder zurück zu einem lebenswerten Alltag zu finden.

Unsere Betreuungsangebote - Wir sind für alle Kinder und Jugendlichen da!

ÜBERNACHTUNGSMÖGLICHKEITEN FÜR DIE ELTERN
Damit vor allem für unsere kleinen Patienten der Aufenthalt im Krankenhaus nicht allzu belastend wird, besteht die Möglichkeit der Mitaufnahme einer Bezugsperson des Kindes.

Selbstverständlich stehen außerhalb der Station weitere Übernachtungsmöglichkeiten zur Verfügung.

KINDERGARTEN und TAGESRAUM
In unserem geräumigen Kindergarten, mit Terrasse und an den Garten angrenzend, werden die mobilen Kinder von einer Erzieherin betreut.

Auch den Spielplatz im Garten können sie nutzen.

SCHULE für KINDER
Bei längerem Aufenthalt erhalten schulpflichtige Kinder Schulunterricht – für alle Schulformen. Mobile Patienten besuchen die Krankenhausschule, bettlägerige Patienten erhalten Unterricht in ihrem Krankenzimmer.

Außerdem besteht die Möglichkeit, dass die Lehrkräfte mit den Heimatschulen Kontakt aufnehmen und diese auf die neue Situation des Schülers vorbereiten.